قال الدكتور إكرام فطين، أستاذ الوراثة بالمركز القومي للبحوث، إنه لم يكن هناك اهتمام ب الأمراض الوراثية في مصر لسنوات طويلة، مشددةً على أهمية المبادرة الرئاسية للكشف على الأمراض الوراثية، وبخاصة الأطباء العاملين في مجال الوراثة: "في هذه الفترة نلقى اهتماما كبيرا لتشخيص وعلاج الأمراض الوراثية".
وأضافت فطين- في مداخلة هاتفية ببرنامج "صباح الخير يا مصر"، على القناة الأولى -: "أهم مشكلة تواجه العاملين في أمراض الوراثة هي زواج الأقارب، حيث تؤدي إلى العديد من الأمراض الوراثية"، مشيرةً إلى أن التحاليل، التي يتم عملها للمقبلين على الزواج لا تشمل كل الأمراض الوراثية، لكنها تغطي 20% من الأمراض الوراثية.
وتابعت أستاذ الوراثة بالمركز القومي للبحوث: "كل الأمراض الوراثية خطيرة وتؤدي إلى إعاقات مختلفة، وتقديم العلاج المبكر سيجعلنا نتفادى الكثير والكثير من الإعاقات وأغلبيتها إعاقات ذهنية ويحتاج إلى أوقات طويلة في المستشفى والرعاية المركزة، ومن ثم، فإن هناك تكلفة صحية عالية".
وأردفت: "هذه الأمراض تشمل الكثير من الأحماض العضوية والكثير من الأحماض الأمينية، وهناك مرض وراثي يدمر خلايا المخ باستمرار رغم عدم ظهور أي أعراض بسبب تراكم أحد الأحماض الأمينية في الجسم، وضمن المبادرة يؤدي المسح الوراثي للمواليد إلى اكتشاف هذا المرض".
وأوضحت الدكتور إكرام فطين، أستاذ الوراثة بالمركز القومي للبحوث: "عندما نكتشف هذا المرض في أول 3 أو 4 أيام ونبدأ في منح الألبان يكون لدينا طفل طبيعي وليس مصابا بأي إعاقات أو فرط حركة أو تشنجات".