توصل فريق علمي سويسري من جامعة جنيف إلى جين جديد تسبب طفراته الممرضة العمى وأمراض عضلة القلب، بالإضافة إلى تمكنهم من وقف تطور أمراض العيون وعلاج أمراض القلب عن طريق إعطاء مكمل غذائي، وذلك تزامنا مع تمكن باحثين مؤخرا من تحديد 45 جينا جديدا يسبب العمى أو المشكلات الإدراكية.
وركز العلماء السويسريون بشكل خاص على جين (SLC6A6)، الذي يعمل على تشفير بروتينًا ناقلًا يحمل حمضًا أمينيًا ضروريًا لعمل شبكية العين و عضلة القلب يطلق عليه اسم "التورين"، إذ أوضح العلماء أنه عندما تكون هناك طفرات ممرضة لهذا الجين، سيعاني الفرد من نقص حمض "التورين" الأميني، ما سيؤدي إلى فقدان البصر تدريجيا حتى يصاب بالعمى في غضون بضع سنوات، كما يصاب بضعف في عضلة القلب.
وافترض الفريق البحثي أن حمض"التورين" قد يجعل من الممكن تعويض هذا النقص، إذ أعطى الفريق الحمض الأميني لفتاة صغيرة تعاني من هذا المرض؛ للمساعدة في وقت تطور الضمور البصري لديها وعلاج اعتلال عضلة القلب، وذلك بعد ملاحطة أن المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم مستويات منخفضة للغاية من الحمض المذكور في دمائهم.
وتظهر الدراسة الحالية، للمرة الأولى، أنه يمكن استخدام مكمل غذائي يتم تناوله عن طريق الفم لعلاج الشبكية والقلب بنجاح.. ويقدر العلماء وجود 6000 طفل حول العالم يعانون من المرض المرتبط بجين (SLC6A6)