مبادرة فحص حديثي الولادة من الأمراض الوراثية اكتشاف ١٩ مرضًا وراثيًا يتعرض لها الرضع وتزيد من نسب وفيات الرضع، تساعد فى حماية الرضع من الوفاة من خلال هذه المبادرة التى تقوم بها وزارة الصحة الاكتشاف المبكر لتلك الأمراض يساهم في رفع معدل الشفاء وخفض الوفيات وكذلك الحد من الإعاقة للطفل وأفراد الأسرة وفحص حديثي الولادة تم تعميمه في كل الحضانات بكل المستشفيات الحكومية والجامعات.
عينة دم
ويؤخذ من الطفل عينة دم بسيطة من خلالها يتم فحص ١٩ مرضًا بأحدث الأجهزة الطبية وتظهر النتيجة سريعا بعد ٢٤ ساعة على الأكثر والحالات المكتشف إصابتها يوفر لها العلاج مجانًا مدى الحياة.
جدير بالذكر أن وزارة الصحة أطلقت مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة وتقديم العلاج بالمجان، تحت شعار "100 مليون صحة"، بهدف الوصول إلى جيل صحي وخالٍ من مسببات الإعاقة.
وأوضح الدكتور خالد مجاهد، مساعد وزير الصحة والسكان للتوعية والتواصل المجتمعى، أن المرحلة الأولى للمبادرة تتضمن إجراء المسح الطبي لحديثي الولادة ب حضانات الأطفال في جميع المستشفيات التابعة لوزارة الصحة والسكان.
وأضاف "مجاهد" أنه من المقرر أن تشمل المرحلة الثانية للمبادرة، إجراء المسح الطبي لجميع حديثي الولادة بكل المستشفيات الجامعية ومستشفيات القطاع الخاص والوحدات الصحية على مستوى الجمهورية، منوهًا إلى أنه تم تطوير البرنامج القومي لمسح حديثي الولادة بإضافة 17 مرضًا، ليرتفع عدد الأمراض التي يتم الكشف عنها ل 19 مرضًا بدلًا من مرضين فقط.
وقال إن الـ 19 مرضًا هي (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
وتابع «مجاهد» أن المسح يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها من خلال المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC “، والذي تم تزويده بمعمل مجهز بأحدث أجهزة الكشف عن الأمراض الوراثية، لافتا إلى أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة. وذكر أنه تم تخصيص 7 مراكز لعلاج الأمراض الوراثية وجارِ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحًا أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية بالمجان للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، مما يساهم في تمتع هؤلاء الأطفال بحياة طبيعية، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية