مرض التقزم هو أحد الأمراض الوراثية التى تصيب الهيكل العظمي، وهو مرض يؤثر على نمو العظام الطويلة ويعتبر الأكثر شيوعا بينها.
ويسبب العديد من الأعراض منها: قصر شديد فى القامة (القزامة): وعادة لا يتعدى طول الشخص المصاب عند البلوغ 131 سم في الذكور و124 سم في الإناث، قصر القامة غير المتناسب، قصر في الأطراف، كبر غير متناسق في حجم الرأس مع بروز في الجبهة وتسطح في الأنف، كذلك انحناء او تحدب في العمود الفقري.
وتقوس الساقين، ارتخاء في العضلات وليونة في الأربطة مما قد يسبب تاخر سن المشى، وعادة يكون معدل الذكاء طبيعى
تكرار التهاب الأذن الوسطى مما قد يسبب فقدان السمع، ضغط على الحبل الشوكي بسبب تحدب العمود الشوكي، قد يموت الأطفال المصابين فجأة في مرحلة الطفولة أو في مرحلة الطفولة المبكرة أثناء النوم بسبب الضغط على الجزء العلوي من النخاع الشوكي، والتي تؤثر على القدرة على التنفس، وقد يصاحبه استسقاء في المخ (أي زيادة السوائل حول المخ) ويسبب إعاقة حركية او ذهنية، واثبتت بعض الدراسات معاناة المصابين للعديد من المشكلات النفسية والاجتماعية والسلوكية بسبب قصر القامة.
واعلن المركز القومي للبحوث انه مؤخرا وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار (Vassoritide)، الذي يساعد على تحفيز نمو العظام، وهو علاج خاص ب مرضى التقزم ويستهدف السبب الكامن وراء المرض ويتصدى للطفرة المسببة له حيث يقوم بدور ليس فقط في زيادة الطول ولكن لتجنب المضاعفات والاعراض المصاحبة وتحسين الحالة الصحية العامة للمرضى.
و يستخدم هذا العلاج في الاطفال اللذين تزيد اعمارهم عن عمر سنتين حيث يكون نمو العظام لم يكتمل بعد وما زالت لوحات العظام مفترحة ولديها القدرة على النمو.
وأكدت الدكتورة رشا محب الحسيني باحث وراثة اكلينيكية بعيادة تشوهات الأطراف والعظام الوراثية بمركز التميز الطبى بالمركز القومي للبحوث انه حاليا تسعى عيادة تشوهات العظام والاطراف الوراثية بالمركز القومي للبحوث جاهدة لايجاد الحلول الازمة لتوفير العلاج لهؤلاء المرضى ومساعدة تلك الاسر.
واضافت الحسيني انه تقوم عيادة تشوهات العظام والاطراف الوراثية بالمركز القومي للبحوث بتقديم خدمة التشخيص الاكلينيكى الدقيق للمرضى وذلك عن طريق نخبة من الاطباء المتخصصين بالمجال وتحت اشراف ومتابعة الدكتورة منى صبري عجلان والدكتور عادل عاشور والقائمان على العيادة حاليا.
ولفتت الى انه يتوافد على العيادة المئات من الحالات التي تعاني من امراض مختلفة تصيب الهيكل العظمى مثل التقزم وحالات تكسر العظام الزجاجية ومرضى تخزين عديد السرايد MPS والعديد من الامراض الاخرى، وذلك يومي الاثنين والاربعاء من كل اسبوع للمتابعة وتلقى العلاج المناسب اوالحصول على النصح والمشورة الوراثية لتجنب المضاعفات.
كما يساعد في التشخيص المبكر لهذه الامراض اثناء الحمل وعمل التحاليل الوراثية اللازمة. وبالرغم من ارتفاع تكلفة التشخيص والعلاج فان المريض غالبا لا يتحمل هذه التكلفة بل يتم الصرف عليها من خلال مشاريع بحثية قائمة او عن طريق الدولة ممثلة في قطاع التامين الصحى للاطفال.