يعد الاختبار الجيني أحد أكثر الطرق فعالية ليس فقط للتعرف على صحة الطفل في المستقبل ولكن أيضا لفهم اسباب العقم و الاجهاض والاضطرابات الخلقية التي تسبب ضعفا وظيفيا كبيرا بعد الولادة
فتعرف متلازمة داون باسم التثلث الصبغي 21، وهي اضطراب يتسبب فيه كروموسوم إضافي في تأخير نمو الطفل العقلي والبدني. إنه أحد أكثر أمراض الولادة الوراثية انتشاراً، لكن يمكن الآن اكتشاف متلازمة داون في المراحل المبكرة من الحمل؛ بفضل التقدم في العلوم الطبية، من خلال اختبارات الفحص. لا تتسبب هذه الاختبارات بأي خطر للإجهاض، كما يعتقد الكثيرون، بل إنها تكشف عن احتمال ولادة طفل مصاب باضطرابات مثل متلازمة داون. وهذا ما يعطيك الأطباء والاختصاصيون فكرة عنه.
التأكد من أسباب الظروف الجينية
قد لا يكون هناك لدى المرأة أي سبب ظاهري صريح لاضطراب وراثي، ولكن قد يكون هناك جين متغير داخل جين، يظهر في التشخيص. وهذا الاختبار يجب إجراؤه قبل الحمل، وهو الذي يحدد خيارات الإنجاب، وإذا تم اكتشاف هذا التحول في الجين، يأتي دور الطبيب؛ ليشرح للمرأة الاحتمالات الإنجابية الممكنة، وإذا وجد أن كلا الشريكين يحملان حالة وراثية مثل الثلاسيميا، فيجب تقديم الاستشارة الوراثية.
الفحص قبل الزواج أو قبل الحمل
تساعد هذه الفحوصات قبل الزواج أو الحمل الزوجين على معرفة ما إذا كان طفلهما معرضاً لخطر الإصابة بمرض وراثي أم لا. يمكن استخدامه لمعرفة فرص إصابة الجنين بمرض، خاصة إذا كان المرض ذا تاريخ عائلي. في بعض الحالات يعد الفحص أيضاً إجراءً وقائياً.
فحص الطفرات
يتم إجراؤه عندما يتم تشخيص حالة وراثية بالفعل، أو إذا كان هناك تاريخ عائلي لها. والفحص يمكنه الكشف عن الأمراض التي تسببها الطفرات أو النيوكليوتيدات في الجينات.
اضطرابات وراثية نادرة
حوالي 85٪ من المتغيرات المعروفة المسببة للأمراض تحدث ضمن 1٪ من الجينوم، الذي يحتوي على exons، لذلك يجب تشخيصه سريرياً؛ من خلال مسح جميع مناطق ترميز البروتين تقريباً في الجينوم، باستخدام هذا الاختبار الفردي، المخصص للاتي يعانين من اضطرابات وراثية نادرة. وفي المتوسط، تم اكتشاف 20000 متغير من الحمض النووي في exons لكل امرأة.
اختبار ما قبل الولادة الطبيعية
يبحث هذا الفحص عن مجموعة متنوعة من الاضطرابات الجينية المخزنة في الحمض النووي. الاختبار حساس للغاية لكروموسوم 13 و18 و21 للتثلث الصبغي، وهو يمكّن الوالديْن المنتظريْن من الاطمئنان على أطفالهما أنهم سيولدون خالين من المشاكل الوراثية؛ بفضل هذه التكنولوجيا الرائعة.
فحص السائل الأمنيوسي
في هذه التقنية، يتم فحص السائل الأمنيوسي (السائل الذي يحيط بالجنين ويحميه أثناء الحمل) وهذا الاختبار يساعد على التعرف إلى مشاكل الجنين، حيث يحتوي هذا السائل على خلايا جنينية وبروتينات مختلفة.