أكدت وزارة الصحة والسكان أن المرحلة الأولى من مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية والتى تشمل 19 مرضا تختص حاليا بالأطفال المبتسرين، بينما المرحلة الثانية من المقرر أن تشمل جميع الأطفال حديثى الولادة بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.
وأشار الدكتور وائل عبد الرازق، رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، إلى أن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها، تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبي، التليف الكيسي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع التيروزين في الدم "النوع الأول" ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
ونوه "عبدالرازق" أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، موضحا أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقى العلاج اللازم مجانا وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
كما أكدت الدكتورة هالة عبد الرحمن، منسق مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، تخصيص 42 مركزاً لعلاج الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة، بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي، وجارٍ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحًة أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية مجانا للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، لمساعدتهم في ممارسة حياتهم بشكل طبيعي، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور، للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.
وأضافت الدكتورة هالة عبد الرحمن أن المراكز الـ42 موزعة على محافظات الجمهورية، وتشمل (مركز طبي المحكمة، مركز طبي روض الفرج، مركز طبي عين حلوان، مركز طبي مصر القديمة، عيادة الوراثة بمستشفى أطفال الدمرداش، عيادة التغذية الكيتونية بالدمرداش، عيادة الجهاز الهضمي بمستشفى أطفال الدمرداش، عيادة الجهاز الهضمي والكبد بمستشفى أبوالريش الياباني، عيادة التغذية الكيتونية مستشفى أبوالريش) بمحافظة القاهرة، و(عيادة الإرشاد الوراثي بمستشفى أطفال الرمد، مركز بمستشفى الطلبة، المركز الإكلينيكي للجينات بمستشفى سموحة، عيادة الحمية الكيتونية بمستشفى سموحة، عيادة أمراض التمثيل الغذائي بمستشفى سموحة) بمحافظة الإسكندرية.