الثلاسيميا هو مرض وراثي خطير غير معد ويحتاج لعلاج مدى الحياة علي شكل عمليات نقل دم شهرية
فالثلاسيميا هو اضطراب في الدم ينتقل عبر العائلات حيث يصنّع الجسم شكلاً غير طبيعي أو كمية غير كافية من الهيموجلوبين؛ والهيموجلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين. وتؤدي الإصابة بمرض الثلاسيميا إلى تدمير أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم.
يتكون الهيموجلوبين من نوعين من البروتينات: ألفا غلوبين وبيتا غلوبين؛ ويحدث مرض الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل في جين يساعد في التحكم في إنتاج أحد هذه البروتينات. وهناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا:
-ثلاسيميا ألفا: وهي عندما يكون الجين أو الجينات المرتبطة ببروتين ألفا غلوبين مفقودة أو متغيرة (متحورة).
-ثلاسيميا بيتا: وتحدث عندما تؤثر عيوب جينية مماثلة على إنتاج بروتين بيتا جلوبين.
وتصيب ثلاسيميا ألفا في أغلب الأحيان الأشخاص من جنوب شرق آسيا والشرق الأوسط والصين، ومن هم من أصل أفريقي. بينما تحدث ثلاسيميا بيتا في أغلب الأحيان عند الأشخاص من أصل متوسطي، فيما يمكن أن يتأثر بها الصينيون والآسيويون الآخرون والأمريكيون الأفارقة. هناك العديد من أشكال مرض الثلاسيميا. كل نوع له العديد من الأنواع الفرعية المختلفة.
المتغيرات الجينية بيتا
تعتمد شدّة الأعراض وتأثير الاضطراب على نوع بيتا الذي يورثه الفرد:
-ثلاسيميا بيتا أحادية الجين: عندما ينتج جين بيتا غلوبين العادي وجين واحد مكبوت مستويات متناقصة من بيتا غلوبين بدرجات متفاوتة، ويكون لدى الناس خلايا دم حمراء صغيرة بشكل غير طبيعي وفقر دم خفيف.
-ثلاسيميا بيتا ثنائية الجين: ينتج عن هذا البديل من بيتا ثلاسيميا فقر الدم الوخيم، مما يؤدي إلى حالة قاتلة.
إليك علامات الإصابة بالثلاسيميا:
-ضيق التنفس؛
- التعب والضعف والدوار؛
-ضعف النمو أو نمو بشكل أبطأ من المعتاد مثل باقي الأطفال؛
-شحوب أو اصفرار الجلد (اليرقان)؛
-البول الداكن؛
-انتفاخ البطن؛
-التشوه الطفيف في عظام الوجه.
ويمكن أن تظهر الأعراض عند الرضع والأطفال الصغار إذا كانت الحالة شديدة، عادةً في أول عامين من العمر، وإذا لم يتم علاجها قد تؤدي الثلاسيميا إلى فشل القلب والالتهابات.
طريقة التعايش مع مرض الثلاسيميا
إذا كنتِ مصابة بالثلاسيميا، من المهم أن تحضري جميع مواعيدك الطبية، وأن تجري عمليات نقل الدم عند الحاجة إليها، وسوف تحتاجين إلى منع العدوى عن طريق غسل يديك كثيراً وتجنّب الأشخاص المصابين بنزلات البرد أو الإنفلونزا، إضافة إلى الاعتناء بنفسكِ عن طريق تناول الطعام الصحي