عند وصولنا إلى عيادة الأمراض الوراثية ب المركز القومي للبحوث استقبلتنا الدكتورة منى عبد المجيد، أستاذ الوراثة البشرية بالمركز، والتي استعرضت فى البداية دور المركز فى دراسة الأمراض الوراثية وتسجيل خريطة انتشارها.
وحتى نقترب أكثر من الموضوع، يجب أن نعرف مزيدًا من المعلومات عن الأمراض الوراثية، فوفقًا لتعريف منظمة الصحة العالمية فإن المرض الوراثي ينتج بسبب حدوث خلل فى المادة الوراثية للفرد، ومن الممكن أن يتراوح حجم الخلل الحادث فى الجينات بين الخلل البسيط الذي يحدث فى قاعدة واحدة من DNA إلى الخلل الكبير الذي يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات مثل إضافة كروموسوم أو حذفه، وبشكلٍ عام فإن بعض الأمراض الوراثية تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكلٍ عشوائي أو بسبب العوامل البيئية، والشائع فى المجتمع الآن مرضان ورثيان هما متلازمة داون والتوحد.
متلازمة داون
داون هي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا فى العالم، وتحدث بسبب وراثة كروموسوم إضافى فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 كروموسوماً ...
اقرأ باقي التقرير في العدد الجديد من مجلة أكتوبر، اضغط هنـا