توصل فريق من العلماء في مركز التنظيم الجينومي (CRG) بالتعاون مع الكلية الملكية في بريطانيا إلى مفتاح منظم لنشاط الجين المسبب لمرض السكر.
تسلط النتائج المتوصل إليها على نقاط الضعف الجديدة المحتملة في المرض، ويمكن أن يؤدي إلى تطوير استراتيجيات علاجية جديدة، ويعد جين (HNF1A) في مقدمة الجينات التي تعطي تعليمات لصنع بروتين يعد العامل النووي لخلايا الكبد "ألفا- 1" ويتم التعبير عن البروتين في العديد من الأنسجة، لكنه مهم بشكل خاص لوظائف البنكرياس ويلعب دورا في تطوير خلايا "بيتا " المنتجة لهرمون "الإنسولين" الذي يعمل على تنظيم مستويات السكر في الدم.
وتؤدي الطفرات في جين (HNF1A) إلى القيام الخلايا بتكوين بروتين لا يعمل بشكل طبيعي ما يؤثر بدوره على وظائف خلايا "بيتا" وينتج عنه إصابة الشخص ب مرض السكر خاصة في مرحلة الشباب وتظهر أعراضه في ارتفاع مستويات السكر في الدم قبل بلوغ الأشخاص سن الثلاثين.
وعلى الرغم من أن هذا المرض لا يمثل سوى 1% فقط من جميع أنواع مرض السكر إلا أنه مرتفع من حيث الأرقام المطلقة بسبب الانتشار الكبير ل مرض السكر بين سكان العالم بقيم تراوحت مابين 5 إلى 10%، ومن المعروف أيضا أن جين (HNF1A) يلعب دورا رئيسيا في القابلية للإصابة بالشكل الأكثر شيوعا للمرض وهو مرض السكر من النوع الثاني، إلى جانب تأثير العوامل الوراثية وغير الوراثية في هذا الصدد.
ويمكن أن يكون لفهم كيفية تشغيل أو إيقاف عمل جين (HNF1A) في خلايا "بيتا" آثار مهمة لفهم سبب حدوث الطفرات والخلل في هذا الجين في الإصابة ب مرض السكر وكيف يمكن تسخيره لتصحيح المشكلة الرئيسية.
وفي الدراسة الحالية ، لجأ العلماء إلى استخدام نماذج من البشر والفئران، وركزوا على جزء غامض من جين (HNF1A) وما يمتلكه من وظيفة فريدة لم تتم دراستها من قبل، وتوصل الباحثون إلى أن الطفرات التي تطرأ على عنصر "هاستر" المثبت لجين (HNF1A) هو المتسبب في الإصابة ب مرض السكر بين فئران التجارب، كما لوحظ نفس الدور في الأبحاث التي أجريت على النماذج البشرية.