أوضح باحثون، أن هناك جين جديد يرتبط بتطور مرض "هنتنجتون" من خلال دراسة نموذج عضوي في المخ، وأن هذا الجين قد يلعب دورًا في الاضطرابات العصبية.
كشف الباحثون في الدراسة التي نُشرت في مجلة Nature Communications، أن الجين CHCHD2 كهدف علاجي محتمل وارتبط لأول مرة بمرض "هنتنجتون HD"، وهو مرض عصبي وراثي غير قابل للشفاء.
وتبين أن الطفرات في جين هنتنجتون HTT تؤثر أيضًا على CHCHD2، الذي يعتبر ضروريًا للحفاظ على وظيفة الميتوكوندريا السليمة في نموذج عضوي للمرض.
وأضاف الباحثون، أن النموذج العضوي هو بنية ثلاثية الأبعاد تشبه الأعضاء يتم زراعتها في المختبر من الخلايا الجذعية، وتعمل كنموذج لكيفية تفاعل الخلايا، ويتميز هذا النموذج بقدرته على توفير رؤى مفصلة حول وظيفة الخلايا. وقد يتسبب مرض "هنتنجتون" في تكرار مفرط للنيوكليوتيدات السيتوزين واللادينيين والغوانين في جين HTT، بينما يكون الأشخاص الذين لديهم 35 تكرارًا أو أقل في أمان نسبي، فإن وجود 36 تكرارًا أو أكثر يرتبط بالمرض، وأن زيادة عدد التكرارات تؤدي إلى ظهور أعراض المرض مبكرًا، مما يسبب موت الخلايا العصبية تدريجيًا. ويصيب المرض حوالي خمسة إلى عشرة أشخاص من كل مائة ألف على مستوى العالم، وتقتصر العلاجات الحالية على تخفيف الأعراض دون التأثير على تقدم المرض أو علاجه.
وأكد الأطباء، أن النتائج قد تكون لها تطبيقات أوسع لأمراض تنكسية عصبية أخرى، مع إمكانية أن تكون العلاجات المبكرة التي تعكس النمط الظاهري للميتوكوندريا طريقة واعدة لمكافحة الأمراض المرتبطة بالعمر مثل مرض "هنتنجتون".
وتقول سيلين ليكفيت، المؤلفة المشاركة الرئيسية وطالبة الدكتوراه في مختبر بريجيوني بجامعة هامبورج، أن طفرات HTT تضر بتطور الدماغ حتى قبل ظهور الأعراض السريرية، مما يسلط الضوء على أهمية اكتشاف المرض في وقت مبكر.