أعلنت وزارة الصحة والسكان عن أهمية التشخيص المبكر للأمراض الوراثية، مؤكدة أنه يسهم فى الحد من مضاعفاتها ويحد من الإعاقة ويحد من الإنفاق ورفع العبء عن الأسرة.
وأكدت وزارة الصحة والسكان، أن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة تهدف للوصول إلى جيل صحي وخالِ من مسببات الإعاقة.
وأوضح الدكتور حسام عبدالغفار، المتحدث الرسمي لـوزارة الصحة والسكان، أن المبادرة تعمل حالياً بمرحلتها الأولى، والتي تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين في حضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة، بكل الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.
ومن جانبها، قالت الدكتورة رشا خضر رئيس قطاع الرعاية الصحية الأساسية وتنمية الأسرة، إن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها، تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبي، التليف الكيسي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع التيروزين في الدم "النوع الأول" ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
ونوهت إلى أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، موضحا أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم «مجانا» وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.