يُصنف ضمور العضلات الشوكي ضمن الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على الخلايا العصبية المسؤولة عن التحكم في الحركة، وينتج عن ذلك ضعف تدريجي في العضلات قد تختلف حدته من طفل لآخر، وفقًا لنوع المرض والعمر الذي تبدأ فيه الأعراض.
ضعف الحركة أبرز العلامات
قد لا تكون أعراض المرض متشابهة لدى جميع الأطفال، إلا أن هناك بعض العلامات التي تستوجب الانتباه، من بينها:
ضعف واضح أو ارتخاء في العضلات.
تأخر الطفل في الجلوس أو الوقوف أو المشي مقارنة بالمرحلة العمرية المتوقعة.
صعوبة في الحركة أو الجري أو صعود الدرج لدى الأطفال الأكبر سنًا.
ضعف في عضلات الذراعين والساقين.
سرعة الشعور بالإجهاد أثناء اللعب أو النشاط.
صعوبة في الرضاعة أو البلع لدى بعض الرضع.
ضعف السعال أو مشكلات التنفس في الحالات المتقدمة.
ارتعاش بسيط في أصابع اليدين لدى بعض الأطفال.
متى تبدأ الأعراض؟
يختلف توقيت ظهور المرض بحسب نوع ضمور العضلات الشوكي؛ فبعض الحالات الشديدة قد تظهر علاماتها خلال الأشهر الأولى بعد الولادة، بينما يمكن أن تبدأ أنواع أخرى خلال السنة الثانية من عمر الطفل.
وقد يظهر النوع الأقل شدة بعد إتمام الطفل عامه الأول، وأحيانًا لا يكتشف إلا خلال مرحلة الطفولة، وهو ما يجعل متابعة التطور الحركي للطفل أمرًا مهمًا.
خلل جيني وراء الإصابة
يرتبط المرض في معظم الحالات بحدوث تغير أو فقدان في جين SMN1، الذي يلعب دورًا أساسيًا في إنتاج بروتين ضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية.
وينتقل المرض غالبًا من خلال نمط وراثي متنحٍ، إذ يمكن أن يكون الأب والأم حاملين للتغير الجيني دون ظهور أعراض لديهما، بينما تزداد احتمالية إصابة الطفل عند وراثته التغير الجيني من الوالدين معًا.
متى يحتاج الطفل إلى فحص طبي؟
تأخر المشي وحده لا يعني بالضرورة إصابة الطفل بضمور العضلات الشوكي، فقد ينتج عن عوامل وأسباب متعددة.
لكن ظهور ضعف عضلي متزايد، أو فقدان مهارة حركية سبق للطفل اكتسابها، أو تأخر ملحوظ وغير مفسر في التطور الحركي يستدعي تقييم الطفل لدى طبيب أعصاب الأطفال.
ويعد اكتشاف المرض في مراحله المبكرة أمرًا مهمًا، لأنه يتيح بدء التدخلات والعلاجات المناسبة مبكرًا، وهو ما قد يساعد في الحفاظ على القدرات الحركية والتنفسية وتحسين جودة حياة الطفل.